Fetal DNA Testi Nedir?
Fetal dna testi; Non-invaziv prenatal test (NIPT), gebeliğin erken dönemlerinde, genellikle gebeliğin 9-10. haftalarından itibaren, anne adayının kanındaki serbest fetal DNA’yı inceleyen bir testtir. Fetal DNA’nın annenin kan dolaşımına karıştığı gerçeği, bu testi destekler.
aşağıdakileri fetal dna testi içerir:
Genetik Bozuklukların Tespiti: Bu test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi genetik bozuklukları belirlemede yardımcı olabilir.
Cinsiyet Belirlenmesi: Bebeğin cinsiyeti, fetüsün DNA testi ile belirlenebilir.
Yüksek Hassasiyet ve Düşük Risk: NIPT, yalnızca bir kan örneği gerektirdiği için diğer invaziv testlere (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi) kıyasla daha az tehlikelidir.
Erken Dönem Tespiti: NIPT, ilk trimesterde genetik bozuklukların tespit edilmesini sağlar.
Fetal anomaliler için bir tarama testi olan NIPT’nin pozitif bir sonucu, bir genetik danışman veya uzmana daha fazla test yaptırmayı gerektirebilir.
Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?
Non-invaziv prenatal test (NIPT) olarak da bilinen fetal DNA testi, oldukça basit bir prosedürle yapılır. Aşağıdakiler, bu prosedürün nasıl yapıldığına dair bir açıklamadır:
Testin başlangıcı, anne adayından bir kan örneği almakla başlar. Bu, gebeliğin 9-10. haftalarından itibaren sıklıkla yapılır. Bir doktor anne adayının kolundan kan alır.Bir kan testi laboratuvara gönderilir. Laboratuvar teknisyenleri, anne ve bebeğin dolaşımdaki serbest DNA’sını (cfDNA) bir örnekten ayırır.
Plasenta, bebeğin DNA’sını anne kanına aktarır.Laboratuvarda serbest fetal DNA, kromozomal varyasyonlar ve genetik anormallikler için incelenir. Bu aşama, çok dikkat gerektirir ve genellikle birkaç gün sürebilir.
Laboratuvar tarafından elde edilen bulgular bir sağlık profesyoneline iletilir. Sonuçlar sağlık profesyoneli tarafından değerlendirilir ve anne adayına iletilir.Anne adayı, sonuçları genellikle birkaç gün ya da en geç bir hafta içinde bir sağlık profesyonelinden öğrenir.
Doktor, test bulguları bir anomali veya kromozomal bozukluk gösterirse anne adayına potansiyel bir risk olduğunu belirtebilir ve ek testler önerebilir.NIPT testinde herhangi bir anormallik tespit edilirse, doktor invaziv testler (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) önerebilir.
Bu, durumu daha iyi anlamak için gerekebilir.NIPT testi, anne ve bebeğe herhangi bir zarar vermeden, genetik bozuklukların erken dönemde tespit edilmesine yardımcı olabilir.
Fetal DNA Testi kimlere önerilir?
Aşağıdaki gruplar genellikle fetal DNA testi (NIPT) yaptırmayı önerir:
Yaşlı Anneler: Kromozomal anomaliler açısından daha fazla risk taşıyan 35 yaş ve üstü gebeler için bu test önerilir.
Önceki Gebeliklerde Anomali Öyküsü: Bu test, önceden kromozomal bir anomaliye sahip bir bebek doğurmuş kadınlar için tavsiye edilir.
Anormal Ultrason Bulguları: Doktor, bir ultrasonda bir sorun veya anomali görüldüğünde bir NIPT testi önerebilir.
Aile Öyküsü: Ciddi genetik bozuklukları olan bir aile üyesi olan gebeler için bir NIPT testi önerilebilir.
Yüksek Riskli Tarama Testi Sonuçları: Bir doktor, normal prenatal tarama testlerinde yüksek riskli sonuçlar alırsa NIPT önerebilir.
Yardımcı Üreme Teknolojilerini (YÜT) Kullananlar: YÜT yoluyla gebe kalan kadınlar genellikle yüksek risk grubundadırlar, bu nedenle NIPT önerilebilir.
Kişisel Tercih: NIPT, genetik bozukluk riskini en erken yaşta öğrenmek isteyen bazı annelerin tercihi olabilir.
Bu test tamamen gönüllü olarak yapılmalıdır ve bir kadının yaşam tarzı, sağlık geçmişi ve tercihleri dikkate alınmalıdır. Doktorunuz, sizin için en uygun prenatal testleri önerebilir.
Fetal DNA Testi sonuçları nasıl yorumlanır?
Fetal DNA testi (NIPT) sonuçları genellikle düşük riskli (negatif) veya yüksek riskli (pozitif) olarak değerlendirilir. Bu bulguların yorumlanması aşağıdaki gibidir:
Düşük Riskli (Negatif) Sonuç: Testin düşük risk göstermesi, fetüste kromozomal bir anomalinin olmadığı anlamına gelmez, ancak riskin düşük olduğu anlamına gelir. Bu tür sonuçlar genellikle anne adayını rahatlatır.
Yüksek Riskli (Pozitif) Sonuç: Test bir kromozomal anomaliyi gösterebilir. Bununla birlikte, bu bulgu kesin bir teşhis olarak kullanılamaz. Yüksek riskli sonuçlar, daha fazla tanı testinin (örneğin amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yapılmasını gerektirir.
Kromozom Sayısındaki Değişiklikler: Test, 13, 18, 21 gibi belirli kromozomlardaki değişiklikleri belirleyebilir. Bunlar Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu ile sıklıkla bağlantılıdır.
Cinsiyet Kromozomlarıyla İlgili Sorunlar: Test, X ve Y kromozomlarında anomaliler bulma yeteneğine sahiptir. Bu, Turner ve Klinefelter sendromları gibi hastalıkların teşhisine yardımcı olabilir.
Belirsiz Sonuçlar: Test belirli zamanlarda belirsiz sonuçlar verebilir. Fetal DNA’nın yetersiz olması veya diğer teknik sorunlar bunun nedeni olabilir. Bu durumda, birkaç hafta sonra bir test daha yapılabilir.
NIPT sonuçları genellikle çok hassastır, ancak bazen yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar çıkabilir.
Fetal DNA Testi yaptıranlar
Fetal DNA testi (NIPT) yaptıran gebelerin çoğu aşağıdaki özelliklere sahiptir:
35 yaş ve üstü gebeler, genetik anomaliler açısından daha fazla risk taşıdıkları için bu testi genellikle yaptırırlar. Bu test, önceki gebeliklerinde kromozomal anomalileri olan bir çocuğu olan gebelere uygulanabilir ve gebeler bu testi yaptırabilirler.
Normal prenatal tarama testlerinde yüksek risk tespit edilen gebeler, daha fazla bilgi almak için bir NIPT yaptırabilirler.Bu testi genellikle YÜT (örneğin, in vitro fertilizasyon) yoluyla gebe kalanlar da yaptırırlar.Bazı gebeler, belirli riskleri öğrenmek ve gebe kaldıkları süre boyunca psikolojik olarak rahatlamak için bir NIPT yaptırabilirler.
NIPT testini yaptıran gebeler, genellikle gebeliklerinin dokuzuncu haftasından sonra bu testi yaptırırlar. Test, anne adayının kanından bir örnek alınarak yapılır. Genetik bozuklukların erken dönemde tespit edilebilmesi için bu test invaziv olmayan bir yöntemle yapılır ve anne veya bebek için herhangi bir tehlike oluşturmaz.
Fetal DNA Testi Fiyatları 2025
NIPT’nin maliyeti, laboratuvar ücreti, coğrafi konum ve testin kapsamı gibi birçok faktöre bağlıdır. Bazı sağlık sigortaları bu testi de içerebilir.
NIPT’ler tipik olarak birkaç yüz ila birkaç bin dolar arasındadır. Ancak, ücretlerin değişebileceğini unutmayın ve yerel sağlık hizmeti sağlayıcılarına veya laboratuvarlara güncel bilgi edinin.
Sağlık sigortanızın bu testi kapsayıp kapsamadığını öğrenmek için doktorunuza veya bir genetik danışmana sorabilir, yakınınızdaki laboratuvarlara sorabilir veya testin maliyetini öğrenmek için sigorta şirketinize sorabilirsiniz. Fetal dna testi fiyatları 2025 hakkında bilgi almak için bizlere ulaşabilirsiniz.
Fetal Dna Testi ile İlgili Sık Sorulan Sorular
Erken Doğum Riski Taraması
Bir gebeliğin başlangıcında, bir fetüsün erken doğum riskini değerlendirmek için bir dizi test ve değerlendirme kullanılır. Erken doğum, 37 gebelik haftasından önce gerçekleşir ve bebekler için birçok sağlık sorununa neden olabilir. Erken doğum riski taramaları sırasıyla şunları içerir:
Hastanın Medikal Geçmişi: Anne adayının tıbbi geçmişi ve önceki gebelikleri incelenir. Bu araştırma, erken doğum riskini artırabilecek faktörleri tespit edebilir.
Fiziksel Muayene: Anne adayı, olası sorunları belirlemek için birkaç fiziksel muayeneden geçer.
Ultrason Tarama: Serviks uzunluğunu ve amniyon sıvısının miktarını ölçmek için ultrason taramaları kullanılır. Serviks gevşek veya kısa olması erken doğum riskini artırabilir.
Vajinal Kültür ve Smear Testleri: Bakteriyel kolonizasyonların veya enfeksiyonların varlığını belirlemek için vajinal kültür ve smear örnekleri kullanılabilir.
Biokimyasal Markerlar: Erken doğum riskini belirlemek için bazı biokimyasal markerlar kullanılabilir. Fetal fibronectin testi ve belirli hormon düzeylerinin ölçümü bunlardan bazılarıdır.
Stres ve Yaşam Tarzı Değerlendirmesi: Anne adayının stres seviyeleri, beslenme ve yaşam tarzı, erken doğum riskini artırabilir. Doktor, bu unsurları inceler ve gerekirse yaşam tarzı değişiklikleri önerir.
Erken doğum riski taraması, gebelik yönetiminde çok önemli bir adımdır çünkü potansiyel sorunları erken dönemde teşhis ederek gereken önlemleri alır. Aynı zamanda anne adayına gebeliği boyunca ne yapmaları gerektiğine dair tavsiyelerde bulunur.
Erken Doğum Riskleri
Erken doğum, 37. gebelik haftasından önce meydana gelirse, birçok riski taşır. Erken doğumla ilgili riskler şunlardır:
Bebek için olası tehlikeler:
Solunum Problemleri: Prematüre bebeklerin akciğerleri henüz tam olarak gelişmediği için solunum sorunları olabilir.
Bebeklerin beyin damarları çok hassas olduğu için beyin kanamaları olabilir.
Görme ve İşitme Sorunları: Bir çocuğun doğumu görme ve işitme sorunlarına yol açabilir.
Gastrointestinal Sorunlar: Sindirim sistemi tam olarak gelişmediği için bazı sorunlar ortaya çıkabilir.
Bağışıklık Sistemi Sorunları: Prematüre bebeklerin bağışıklık sistemi tam olarak gelişmediği için enfeksiyonlara daha duyarlıdırlar.
Gelişimsel Gecikmeler: Bebeklerde öğrenme ve motor becerilerde gecikmeler gibi gelişimsel gecikmeler olabilir.
Anne için Tehlikeler:
Psikolojik Stres: Erken doğum, anneler için büyük psikolojik zorluklara neden olabilir.
Doğum Komplikasyonları: Erken doğum, doğum sırasında komplikasyonların gelişme olasılığı ile ilişkilidir.
Daha Fazla Medikal Müdahale: Erken doğum yapan annelere daha fazla tıbbi müdahale gerekebilir.
Erken doğum nedeniyle ortaya çıkabilecek diğer sorunlar şunlardır: Uzun Hastane Kalışı: Prematüre bebekler genellikle daha uzun süre hastanede kalmalıdırlar.
Yüksek Tıbbi Maliyetler: Erken doğum, tıbbi bakım için çok fazla para gerektirebilir.
Öğrenme Güçlüğü: Daha önce doğmuş çocuklar okul çağında öğrenme güçlüğü yaşayabilirler.
Doktorlar, erken doğum riskini azaltmak ve potansiyel sorunları erken tespit etmek için annelere sık sık prenatal kontroller önerirler. Gebelik sırasında iyi beslenme ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek çok önemlidir.
Gelişme Geriliği Riski Taraması
Gelişme geriliği riski taraması, bir fetüsün beklenen gelişim düzeyine ulaşamaması olasılığını belirlemek için çeşitli test ve değerlendirmelerden oluşur. Bazı önemli bileşenler şunlardır:
- Ultrason Taramaları Biyometrik Ölçümler: Fetüsün baş çevresi, karın çevresi ve femur uzunluğu alınır.
Amniyon Sıvısı Miktarının Değerlendirilmesi: Düşük amoniyon sıvısı, gelişim geriliği riskini artırabilir.
- Umbilikal Arter Doppler Ultrasonografi: Bu yöntem, plasentanın çalışmasını ve fetüse kan akışını değerlendirmeye yardımcı olur.
Fetal beyne kan akışını değerlendirmek için orta sinir arter doppleri kullanılır.
- Anne Kan Testleri PAPP-A ve β-hCG: İlk trimester tarama testlerinde, PAPP-A ve β-hCG düzeyleri ölçülür. Bu testler, gelişim geriliği olasılığını değerlendirmek için kullanılabilir.
- Anamnez ve Fiziksel Değerlendirme Medikal Geçmiş: Anne adayının aile geçmişi, önceki gebelikleri, yaşam tarzı ve medikal geçmişi incelenir.
Vücut Kitle İndeksi: Anne adayının vücut kitle indeksi, gebelik öncesi ve gebelik sırasındaki kilo alımı değerlendirilir.
- Stres ve Yaşam Tarzı Değerlendirilmesi Psikososyal Değerlendirme: Annenin psikolojik durumu, sosyal desteği ve stres seviyesi değerlendirilir.
- Gerekirse Genetik Danışmanlık ve Testler Kromozom Analizleri: Yüksek riskli gebeliklerde genetik bozuklukların gelişim geriliği nedeniyle meydana geldiğini belirlemek için genetik testler önerilebilir.
Gelişme geriliği riski taraması, teşhis ve müdahale için kritik öneme sahiptir. Daha yakın takip ve gerektiğinde erken müdahale, riskleri önleyebilir. Bebeklerin sağlıklı bir şekilde gelişmesini sağlamak için doktorun tavsiyelerine uymak çok önemlidir.
Grup B Streptotok Tarama Testi Ne Zaman Yapılır?
Hamile kadınlarda Grup B Streptokok (GBS) bakterisinin varlığını belirlemek için Grup B streptotok tarama testi yapılır. GBS, insan bağırsaklarında, idrar yollarında ve genital bölgede doğal olarak bulunabilir. Genellikle yetişkinlerde sorun yaratmaz, ancak yeni doğan bebekler için ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Bu test tipik olarak gebeliğin 35. ve 37. haftaları arasında yapılır, çünkü bu haftalar, doğum sırasında bebeğe bulaşma olasılığı en iyi şekilde değerlendirilir. Doktor veya hemşire, test sırasında anneden vajinal ve rektal kanıt alır. Bu örneklerde GBS bakterisi bulunur ve laboratuvarda incelenir.
Testin pozitif çıkması, kadının GBS’ye sahip olduğunu gösterecektir. Bu durumda, doğum sırasında bebeğe bulaşmasını önlemek için antibiyotik tedavisi doğum sırasında önerilebilir. Testin amacı, pnömoni, sepsis ve menenjit gibi yeni doğan sepsis ve GBS enfeksiyonlarını önlemektir. GBS taraması, bebekler üzerindeki tehlikeli etkileri nedeniyle gebelik yönetiminde çok önemlidir.
Gebelikte Şeker Tarama Testi Nedir?
Gebelikte gestasyonel diyabet riskini belirlemek için şeker tarama testi yapılır. Hamilelik sırasında ortaya çıkan ve doğumdan sonra kaybolan bir şeker hastalığı gestasyonal diyabet olarak bilinir. Bu durum anne ve bebek için birçok soruna neden olabilir, bu yüzden erken tanı önemlidir.
Gebelikte Şekere Ne Zaman Bakılır?
Gebeliğin 24. ve 28. haftaları arasında sıklıkla şeker taraması yapılır. Bununla birlikte, yüksek risk taşıyan kadınlarda, örneğin obez veya daha önce gestasyonel diyabet öyküsü olan kadınlarda test daha erken bir tarihte yapılabilir.
Gebelikte Şekere Nasıl Bakılır?
Test öncesi, kadından kan şekeri testi alınır. Bir saat sonra, kadına yüksek şeker içeren bir içecek verilir ve bir kez daha kan örneği alınır. Bazen üç saat süren bir test de yapılabilir, burada kadının kan şekeri seviyeleri bir saat, iki saat ve üç saat sonra ölçülür.
Kan şekeri, belirli bir seviyenin üzerindeyse gestasyonel diyabetin bir işareti olarak kabul edilir ve kadına ek testler ve tedavi uygulanır. Gestasyonel diyabet, doğru tedavi ve izlem ile yönetilebilir ve anne ve bebek için komplikasyon riskini azaltabilir.